出生后(不同年龄的患者)的染色体微阵列分析先进(分子遗传分析aCGH)

染色体微阵列分析是一种复杂的分子技术,其中进行全基因组扩增,然后使用专门准备的微阵列(DNA芯片)分析基因组许多单个片段的存在。

该技术使您可以同时分析约1000个功能上重要的基因,并排除超过250种无法通过标准核型分析方法检测到的严重遗传综合症。这对于具有发育缺陷,智力低下,自闭症,心理语音/运动发育迟缓的患者尤其重要,在这些患者中,标准核型分析显示出正常的染色体组。

染色体微阵列分析的分辨率是主要结构中的4万对核苷酸和目标区域中的2万对核苷酸。在很有可能确定突变的地区。与通常的染色体组研究相比,这使您可以进行更多的综合症研究。

这项分子细胞遗传学研究可让您准确检测非整倍性(即查看染色体组的定量变化,特别是确认唐氏综合症(21三体性),爱德华兹(18号三体性),帕陶(13号三体性等)等。检测部分缺失或重复(即部分丢失或插入其他染色体材料)。

在这种情况下,一项研究分析了全部23对染色体的材料。分析的局限性包括无法检测到马赛克,多倍体,平衡易位以及超出方法分辨率范围的微缺失和微重复。

 

  • 延迟儿童的心理语言发展。
  • 儿童精神运动发育迟缓。
  • 患者的智力低下/自闭症。
  • 患者的畸形。
  • 怀疑患者中存在特定的微缺失/重复综合征(在方法范围内)。

将患者外周静脉血的试管送到实验室。从患者的全血中提取DNA,然后使用染色体微阵列分析法对其进行分析。

截止日期是30天。

为了进行研究,必须从静脉捐献血液(装有EDTA的试管)。

进入实验室之前,请将收集的材料存储在+ 4°C的温度下。不要冻结!

有必要为患者提供临床信息。

研究的结果是,在该方法的分辨率范围内可以检测到染色体物质的不平衡。

患者会收到化验报告。

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