染色体微阵列分析(aCGH的分子遗传分析),用于46条染色体上未发育的妊娠

染色体异常是自然流产或怀孕未发育以及胎儿多种畸形的常见原因之一。

因此,已经表明,在所有未成功的孕早期妊娠中,约有70%与胚胎中的染色体失衡有关。在这种情况下,对染色体组的侵犯可以通过改变染色体数目(例如,不存在一个染色体,或者相反,在核型中出现其他染色体)或违反其结构(例如,由于染色体的某个部分的插入(重复)或丢失(缺失))来表示。 。

为了确认或排除流产或妊娠未成熟的类似原因,有必要对流产材料进行染色体分析。

这项分子细胞遗传学研究可以高精度检测:

非整倍性(即查看胚胎染色体组的定量变化,特别是:

-唐氏综合症(21三体综合症)

-爱德华兹综合症(三体性18),

-Patau综合征(三体性13)等)。

部分删除或重复 (即检测部分丢失或插入其他染色体物质)。

在这种情况下,一项研究分析了全部23对染色体的材料。

分析的局限性包括无法检测到马赛克,多倍体,平衡易位以及超出方法分辨率范围的微缺失和微重复。

染色体微阵列分析是一种复杂的分子技术,其中进行全基因组扩增,然后使用专门准备的微阵列(DNA芯片)分析基因组许多单个片段的存在。

该技术使您可以同时分析超过250种严重的遗传综合症,而这些综合症无法通过核型分析的标准方法检测到。染色体微阵列分析的分辨率是主要结构中的19万对核苷酸和目标区域中的2.8万对核苷酸。在很有可能确定突变的地区。

即使怀孕已停止很长时间并且材料中没有活细胞,也可以进行分析。

 

  • 流产不止一次被观察到。
  • 流产是第一次发生,但夫妻俩希望找出可能的遗传原因。
  • 在过去的怀孕期间,已在胎儿中发现了多种胎儿畸形。
  • 在家庭中,有一个患有染色体病理学的孩子。

即使怀孕已停止很长时间并且材料中没有活细胞,也可以进行分析。

研究材料:

  1. 绒毛膜绒毛(胎盘)或其他胎儿物质(10-20 mg,在装有0.9%NaCl溶液的无菌试管中)
  2. 实质器官或脐带组织

取出生物材料之后,在联系实验室之前,请将其存放在冰箱中。

不要将生物材料放在福尔马林中!

绒毛膜绒毛材料(或其他胎儿材料)被送到实验室;绒毛膜绒毛清除了母体组织的碎片;从绒毛膜(胎儿的其他组织)中提取DNA,随后使用染色体微阵列分析法对其进行分析。

截止日期为21天。

有必要为患者提供临床信息。

在分析过程中,可能无法确定染色体水平的遗传原因,也可能检测出染色体病理。根据国际术语ISCN 2016,这些结果反映在分子核型记录中。

在新窗口中打开示例结论

结果的解释由遗传学家进行,不包括在分析中。

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