遗传性前列腺癌小组

遗传性前列腺癌小组旨在检测与前列腺癌的遗传形式相关的基因中的致病性突变,以及与罹患此类癌症的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征。在所有前列腺癌病例中,有5-10%具有遗传性质,并且是由于与肿瘤发展相关的基因中存在突变。

 

这项研究适用于谁

以下主题组显示了此面板的目的:

有家庭中癌症病例的健康人(例如,一行中有三例或更多例前列腺癌和/或家庭中的乳腺癌,结肠癌,卵巢癌和胰腺癌);

对于没有癌症家族史的健康人,研究可以提供有关该器官癌症病变的遗传易感性的重要信息。存在这样的可能性,因为一个人可能是父母没有的新突变的携带者,此外,遗传性癌症可以从健康的突变携带者那里继承。在这种情况下,这个家庭可能没有癌症病例,但是该特定患者将具有从父母双方遗传而来的致癌突变的新组合。

在怀疑疾病的遗传性质的情况下已经被诊断为前列腺肿瘤的患者,例如,在疾病发作的年龄相对较小的情况下,在肿瘤学负担过重的家族病史的情况下,患有某些类型的肿瘤(根据研究,在8-12%的转移性患者中在一名患者或双侧前列腺癌中存在几种不同定位的原发性肿瘤的情况下,前列腺癌揭示出与发生这种癌症的风险增加相关的基因中的种系突变。

在这组患者中,突变的鉴定可以澄清诊断和预后,并选择正确的治疗策略(特别是,有非常成功的临床试验和奥拉帕尼治疗BRCA1 / 2/2突变的前列腺癌患者的有效性的病例报告)TM)。

这项研究的最终目的是从遗传学意义上对专家解释的有关与前列腺癌遗传形式有关的突变的完整信息。

 

我们在看什么基因

面板中包含的基因(基于美国国家癌症网络(NCCN)的建议):

ABRAXAS1(FAM175A),ATM,ATR,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CHEK2,EPCAM,GEN1,HOXB13,MLH1,MRE11,MSH2,MSH6,NBN,PALB2,PMS2,RAD51C,RAD51D,TP53

 

如何通过考试?

研究材料是在特殊试管中采集的静脉血。

可以在遗传实验室或其他社区实验室捐献血液。我们完善的物流服务将在俄罗斯任何地方将生物材料运送到遗传实验室的研究地点,而无需向患者收取额外费用。

研究方法是新一代高性能DNA测序(下一代测序,NGS)。测序,即确定DNA核苷酸的序列,是指现代高精度分子分析方法。

 

执行期限

我们进行了完整的研究,并在35个工作日内得出结论。

时间似乎很重要,但事实并非如此。这是使用NGS技术进行的此类研究的最大速度。

需要指定的时间来进行多阶段的高科技研究,其中包括大量的实验室阶段和中间质量控制。结果是大量的遗传数据需要使用生物信息学方法进行单独的分析和解释,这也需要时间。

 

结论是什么样的

最终结论的格式包含对研究结果的描述,并提供以下信息:

  • 在诊断出癌症的患者中,列出了一系列致病的,可能是致病的突变以及未知的临床意义的突变,并从临床意义的角度对其进行描述和解释。
  • 在一个健康的人中,从临床潜力的角度列出了一系列致病的和可能的致病突变,以及它们的描述和解释。临床价值未知的突变与健康人进一步临床解释的严重困难以及进一步诊断措施的信息含量低有关,尚不能得出结论。

该报告通过电子邮件发送给客户。如果需要以纸质形式得出结论,我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区,而无需为客户增加任何费用。

 

如果检测到突变怎么办?

在进行了研究,分析了数据并得出结论之后,您将获得有关与遗传性前列腺癌和遗传性肿瘤综合征相关的突变的存在的信息,而遗传性肿瘤综合征与罹患此类癌症的风险增加相关。如果检测到突变,则可以使用以下选项:

  • 与遗传学家讨论鉴定出的突变,以便对结果进行临床解释;
  • 与肿瘤科医生讨论预防计划(例如,从45岁开始筛查前列腺癌)和健康人的预防措施;
  • 检查最亲属的血统是否有突变,以通过Sanger测序检测携带;

与遗传学家讨论在育龄患者中为健康后代的出生进行怀孕计划的可能性(产前诊断,PGD);

明确诊断为癌症的患者的诊断和预后;

为诊断出癌症的患者选择治疗策略和策略,包括讨论开具针对性治疗的可能性。

在这种情况下,如果在健康人中检测到突变,则将出现由于单个突变或成对突变的存在而对肿瘤过程发展进行早期诊断的可能性,并且在被诊断为癌症的患者中,如果检测到突变,则可能会有更多机会开发有效治疗算法。

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