胰腺遗传性癌症小组

“遗传性胰腺癌”专栏旨在检测与这种定位的恶性肿瘤的遗传形式相关的基因中的致病性突变。

 

这项研究适用于谁

此面板的目的显示给以下主题组:

在家庭中有胰腺癌的健康人;

对于没有癌症家族史的健康人,研究可以提供有关该器官癌症病变的遗传易感性的重要信息。存在这样的可能性,因为一个人可能是父母没有的新突变的携带者,此外,遗传性癌症可以从健康的突变携带者那里继承。在后一种情况下,该家庭可能没有癌症病例,但是该特定患者将具有从父母双方继承的致癌突变的新组合,有可能导致癌症。

在怀疑疾病的遗传性质的情况下已被诊断为胰腺肿瘤的患者,例如,在癌症相对较早的情况下(如果在50岁以下的患者中发现),在肿瘤学上有家族史的情况下,胰腺炎,胰腺癌,黑色素瘤的现有病例一名患者(在一个器官中或在不同器官中)存在两个或多个原发肿瘤灶时,在近亲中患有乳腺癌,乳腺癌和/或卵巢癌,结肠癌。

在这组患者中,突变的鉴定可以使您明确疾病的诊断和预后,以及选择正确的治疗策略。

该研究的最终目的是获得与胰腺癌遗传形式相关的突变的完整信息,并由临床专家根据临床意义进行解释。

 

我们在看什么基因

面板中包含的基因(基于美国国家癌症网络(NCCN)的建议):

ATM,BRCA1,BRCA2,CDKN2A,CFTR,EPCAM,FANCC,FANCG,MLH1,MSH2,MSH6,PALB2,PALLD,PMS2,PRSS1,SPINK1,STK11

 

如何通过考试?

研究材料是在特殊试管中采集的静脉血。

您可以在遗传实验室或居住地的合作伙伴实验室中献血。我们的物流服务将把生物材料从俄罗斯的任何地方运送到研究地点,而不会给患者带来额外费用。

研究方法是新一代高性能DNA测序(下一代测序,NGS)。测序,即确定DNA核苷酸的序列,是指现代高精度分子分析方法。

 

执行期限

我们进行了完整的研究,并在35个工作日内得出结论。

时间似乎很重要,但事实并非如此。这是使用NGS技术进行的此类研究的最大速度。

所指示的时间是执行多阶段研究所需的时间,其中包括大量高科技实验室阶段和中间质量控制。结果是大量的遗传数据需要使用生物信息学方法进行单独的分析和解释,这也需要时间。

 

结论是什么样的

最终结论的格式包括对研究结果的描述,并提供以下信息:

  • 在诊断出癌症的患者中,列出一系列致病的,可能是致病的突变以及未知的临床意义的突变,并由专家从临床意义的角度对其进行描述和解释。
  • 在一个健康的人中,列出致病性和可能致病性的突变及其描述和解释。临床价值未知的突变与健康人进一步临床解释的严重困难以及进一步诊断措施的信息含量低有关,尚不能得出结论。

该报告通过电子邮件发送给客户。如果需要以纸质形式得出结论,我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区,而无需为客户增加任何费用。

 

如果检测到突变怎么办?

在完成研究,分析数据并得出结论之后,您将获得有关与结肠和子宫内膜癌的遗传形式以及与罹患乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征相关的突变的信息。如果检测到突变,则可以使用以下选项:

  • 与遗传学家讨论鉴定出的突变,以便对结果进行临床解释;
  • 与肿瘤科医生讨论健康人的预防计划(预防性研究和检查)和预防措施;
  • 检查最亲属的血统是否有突变,以通过Sanger测序检测携带;

与遗传学家讨论在育龄患者中为健康后代的出生进行怀孕计划的可能性(产前诊断,PGD);

明确诊断为胰腺癌的患者的诊断和预后;

诊断癌症患者的治疗策略和策略选择。

在这种情况下,由于存在单个突变或成对的突变,健康的人将有机会早期诊断肿瘤过程,并且在诊断为胰腺癌的患者中,如果检测到突变,则可能会有更多有效治疗的选择。

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