遗传性癌症小组

遗传性癌症小组是当今俄罗斯最完整的小组,旨在鉴定与各种遗传性癌症相关的基因中的先天性致病突变。

所有肿瘤疾病中有5-10%是遗传性疾病,是由与特定类型肿瘤发展相关的基因突变引起的。

 

这项研究适用于谁

该研究的使用已显示给以下几组受试者:

有癌症家族史的健康人(例如,如果一家人中有三个或更多乳腺癌病例);

对于家庭中没有癌症的健康人,该测试可以提供有关癌症遗传易感性的重要信息,因为一个人可能是父母所没有的新突变的携带者,此外,遗传性癌症可以从健康的突变携带者那里继承。同时,该家庭可能没有任何癌症病例,但是该特定患者将具有从两个父母携带者继承的致癌突变的新组合,从而导致癌症。

例如,在怀疑具有遗传性的情况下被诊断出患有癌症的患者

  • 如果是相对年轻的癌症,
  • 如果家史繁重,
  • 某些类型的肿瘤(例如,微卫星不稳定性高的结肠肿瘤),
  • 在一个患者中存在两个或多个原发性肿瘤灶(例如,双侧乳腺癌)或几种主要类型的癌症。

在这组患者中,可能需要进行突变搜索以选择治疗策略并开具特定的靶向治疗方法(例如,如果BRCA 1/2基因中存在突变,则可能需要使用olaparib)。靶向治疗阻止肿瘤细胞的生长,旨在破坏肿瘤活性所必需的特定分子的作用机制。

这项研究的最终目的是从遗传学意义上对专家解释的有关与癌症的遗传形式有关的突变的完整信息。

 

我们在看什么基因

面板中包含的基因列表:

ABCB11,ABRAXAS1(FAM175A),ACD,AIP,AKT1,ALK,ANKRD26,APC,AR,ASCC1,ASXL1,ATM,ATP8B1,ATR,AXIN2,BAP1,BARD1,BLM,BMPR1A,BRAF,BRCA1,BRCAN,BRIP2 ,BUB1B,CBL,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN1C,CDKN2A,CEBPA,CEP57,CFTR,CHEK2,CTC1,CTHRC1,CTNNA1,CTRC,CYLD,CYP21A2,DCLRE1C,DDB2ER2,DX1,DX1,D1,D1, ,EGFR,EGLN1,ELAC2,ELANE,EPCAM,ERBB2,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4,ERCC5,ETV6,EXT1,EXT2,EZH2,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCGCL,FANCI ,FAS,FASLG,FH,FLCN,GALNT12,GATA2,GEN1,GNAS,GPC3,GREM1,HNF1A,HNF1B,HOXB13,HRAS,IFNGR1,IKZF1,JAK2,JAK3,KDR,KIF1B,KIT,KRAS,LIG4,LIG4 ,MC1R,MEN1,MET,MITF,MLH1,MLH3,MRE11,MSH2,MSH3,MSH6,MSR1,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NHEJ1,NHP2,NOP10,NRAS,NSD1,NTHL1,PALB2,PALLD,PANN ,PDGFRA,PDGFRB,PHOX2B,PIK3CA,PIK3CD,PIK3R1,PMS1,PMS2,POLD1,POLE,POLH,POT1,PRF1,PRKAR1A,PRSS1,PTCH1,PTCH2,PTEN,PTPN11,RAD50,RAD51,RAD51C,RAD51D,RAF1,RASAL1,RB1,REC1, RET,RHBDF2,RINT1,RNASEL,RNF43,RPS20,RRAS,RTEL1,RUNX1,SAMD9L,SBDS,SCG5,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SH2D1A,SHOC2,SLX4,SMAD4AR,SMAD1ARCAR SOS1,SOS2,SPINK1,SPRED1,SRGAP1,SRP72,STAT3,STK11,SUFU,TERC,TERT,TINF2,TJP2,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2,UBE2T,UROD,VHL,WAS,WNT53A,WAP,WRT10A,WRT XPA,XPC,XRCC2,XRCC3SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SOS1,SOS2,SPINK1,SPRED1,SRGAP1,SRP72,STAT3,STK11,SUFU,TERC,TERT,TINF2,TJP2,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2,UBE2T,UROD,UROD,UROD,UROD WRAP53,WRN,WT1,XPA,XPC,XRCC2,XRCC3SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SOS1,SOS2,SPINK1,SPRED1,SRGAP1,SRP72,STAT3,STK11,SUFU,TERC,TERT,TINF2,TJP2,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2,UBE2T,UROD,UROD,UROD,UROD WRAP53,WRN,WT1,XPA,XPC,XRCC2,XRCC3

共有207个基因。目前,这是俄罗斯最完整的研究小组,涵盖了在各种遗传性恶性肿瘤中观察到突变的最大数量的基因。

 

如何通过考试?

研究材料是在特殊试管中采集的静脉血。

血液可以在莫斯科的遗传实验室或居住地捐赠。我们的物流服务将把生物材料从俄罗斯任何地方运送到研究地点。这已包含在价格中。

研究方法是新一代高性能DNA测序(下一代测序,NGS)。测序,即确定DNA核苷酸的序列,是指高精度的分子分析方法。

 

执行期限

我们进行研究并在35个工作日内得出结论。

时间似乎很重要,但事实并非如此。这是使用NGS技术进行此项研究的最大速度。

进行多阶段研究需要35个工作日,其中包括大量实验室阶段和中间质量控制阶段。结果是需要使用生物信息学方法分析和解释大量数据,这也需要时间。

 

结论是什么样的

结论格式包括对研究结果的描述,如下:

在健康人的情况下,列出致病性和可能致病性的突变及其描述和解释。临床价值未知的突变与健康人进一步临床解释的严重困难以及进一步活动的信息含量低有关,尚不能得出结论。

对于已诊断出癌症的患者,列出了一系列致病的,可能是致病的突变以及临床意义未知的突变,它们的描述和解释。

该报告通过电子邮件发送给客户。如果需要收到书面意见,我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区。这已包含在价格中。

 

如果检测到突变怎么办?

完成研究,分析数据并得出结论之后,您将获得有关与遗传性癌症形式和遗传性肿瘤综合症相关的突变的存在的信息。如果检测到突变,则可以使用以下选项:

  • 与遗传学家讨论可能的突变(可能在线),以便从临床上解释结果;
  • 与肿瘤科医生讨论健康人的预防计划(超声波,结肠镜检查,乳房X线检查,MRI等)和预防计划(乳房切除术,结肠切除术,胃切除术);
  • 筛选直系亲属的突变,以通过Sanger测序检测携带;
  • 与遗传学家(包括在线专家)讨论在育龄患者中规划健康后代出生的可能性(产前诊断,植入前基因检测);
  • 明确诊断为癌症的患者的诊断和预后;
  • 选择治疗策略和策略,包括为诊断出癌症的患者指定靶向治疗。

同时,由于单个突变或成对突变的存在,健康的人将有机会早期诊断甚至预防癌症的发展,并且在存在突变的情况下被诊断出癌症的患者可能有更多成功治疗的选择。

 

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